Abstract:
La dislexia es un trastorno neuronal caracterizado por la deficiencia en el desarrollo
de la lectura, escritura y habla. Actualmente, es el desorden de aprendizaje más estudiado
alrededor del mundo, ya que afecta aproximadamente a 1 de cada 10 personas. Por otro
lado, las enfermedades neurodegenerativas son cada vez más comunes a nivel mundial,
siendo el Alzheimer y el Parkinson las más recurrentes. Se ha establecido que pacientes que
desarrollan algún tipo de demencia tienen alta probabilidad de desarrollar dislexia. Dicha
relación se establece debido a que en ambos casos se ven afectadas las células neuronales
del sistema nervioso central. Al inicio del estudio, se hipotetizaba que era factible plantear
una relación entre el desarrollo a temprana edad de la dislexia y la manifestación futura de
enfermedades neurodegenerativas. Para comprobar lo anterior, se llevó a cabo un estudio
genético en el que se buscaba amplificar los genes APP (Alzheimer), HTT (Huntington) y
SNCA (Parkinson) del genoma de pacientes con dislexia. Se diseñaron los primers Forward
y Reverse para estos tres genes. Sin embargo, debido a inconvenientes con las muestras
de ADN y con los protocolos utilizados, en el presente estudio, solamente se realizó la
optimización de los protocolos para la amplificación del gen SNCA (Parkinson), para que
en futuras investigaciones puedan concretarse los objetivos planteados.
La terapia génica consiste en el reemplazo de genes que provocan cierta enfermedad. Se
ha utilizado en múltiples aplicaciones debido a sus efectos a largo plazo, incluso llegando
a curar a los pacientes. Dado lo anterior y a que actualmente no existe un tratamiento
concreto para dislexia, en el presente estudio se diseñó una propuesta de terapia génica in
silico para tratar este trastorno. Para esto, se utilizaron las bases de ingeniería genética para
la inserción del gen KIAA0319, el cual es asociado a susceptibilidad para desarrollar dislexia,
mediante la tecnología CRISPR/Cas9. Se detalló todo el procedimiento necesario para la
implementación de la estrategia planteada, los resultados esperados y los pasos posteriores
para futuras investigaciones. Es importante notar que antes de llevar dicha propuesta de
terapia a la fase experimental, es necesario determinar que existe una relación genética entre
la dislexia y las enfermedades neurodegenerativas mencionadas. La terapia génica propuesta
no es un producto terminado, sino el inicio de un campo no estudiado en Guatemala y el
mundo. Por lo tanto, en el presente trabajo, solamente se establecen los posibles pasos a
seguir; sin embargo, su aplicación sería un tema de investigación y requeriría un análisis
más profundo. (LA)
