Abstract:
La secuenciación es una técnica utilizada en el proceso de obtener una secuencia de nucleótidos que conforman una cadena de ADN, ARN o proteína. El ADN (ácido desoxi-rribonucleico) es el material genético en las células que contiene la información utilizada en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos. Se compone de 2 polímeros largos (hebras) que a su vez se componen de unidades llamados nucleótidos. Estos nucleótidos son guanina, adenina, citosina y timina. El ARN (ácido ribonucleico) es similar al ADN, pero es comúnmente de una sola hebra y contiene uracilo en lugar de timina (ThomasJeffersonUniversity, 2020). Como parte del proceso para obtener la secuencia de nucleótidos, es necesario analizar los datos obtenidos de la secuenciación mediante el uso de varias herramientas bioinformáticas. El Laboratorio Nacional de Salud (LNS) de Guate-mala, recientemente inauguró el área de secuenciación con el objetivo de realizar vigilancia genómica de SARS-CoV-2. El objetivo de este proyecto es desarrollar e implementar una pipeline computacional para el análisis genómico de datos de secuenciación de muestras de SARS-COV-2. Esto ayudará al Laboratorio Nacional de Salud y apoyará a la población guatemalteca en el área de salud pública. Se estudiaron distintas pipelines utilizadas en análisis genómico alrededor del mundo para adaptarlas e implementarlas dentro del LNS. Se realizó un diseño previo y se llevaron a cabo pruebas de funcionalidad antes de iniciar la fase se desarrollo. En la fase de desarrollo se escribieron scripts en R que generan gráficas de cobertura para realizar control de calidad. También se escribieron programas en bash y se modificaron las pipelines existentes para unificarlas y adaptarlas a las necesidades del LNS. Por último, se realizaron pruebas con datos reales producidos por el personal del laboratorio para obtener resultados y verificar la funcionalidad. Se logró desarrollar un programa en Li-nux simple y funcional que presenta varios controles de calidad, así como resultados concisos de manera útil y comprensible. Se recomienda utilizar un software para crear pipelines y adaptar el programa para que funcione de manera universal.
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