Determinación de variantes patogénicas en el gen GJB6 de pacientes con hipoacusia no sindrómica, por secuenciación de Sanger.

Abstract

Se estima que alrededor de 70% de casos de hipoacusia se deben a factores genéticos. La determinación de posibles variantes asociadas a la hipoacusia ayuda a aumentar la información sobre el funcionamiento y la fisiología del órgano coclear en el oído interno, particularmente en el órgano de Cortí que posee un mecanismo de reciclaje de potasio ya que posibles alteraciones en este proceso llegan a producir hipoacusia en las personas. Se destacan mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, en los cuales se han descrito variantes que causan alrededor del 50% de hipoacusias no sindrómicas. Debido a que Guatemala es un país con una alta variabilidad racial y que alrededor de 240 mil personas tienen hipoacusia, es importante conocer y determinar variantes genéticas de esta índole. Por lo tanto, en el estudio se analizaron 54 muestras de pacientes con hipoacusia profunda no sindrómica tomadas por el Instituto de Investigación de Enfermedades Genéticas y Metabólicas (INVEGEM), con resultados wild type en el exón 2 del gen GJB2, de las cuales se determinó que ningún individuo de la población seleccionada tenía variantes en el gen GJB6. Esto puede indicar que posiblemente existe una baja frecuencia de alteraciones en este gen en la población de Guatemala y que sea posible que se encuentren variantes en otros genes que estén implicados en la hipocausia no sindrómica. Por lo tanto, se recomienda seguir haciendo estudios en este tipo de deficiencia debido a la falta de información en Guatemala y así aumentar el rango de detección. (A)