Optimización de la técnica reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para la identificación por secuenciación de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en el gen follicle stimulating hormone receptor (fshr) en una población adulta de la comunidad de la Universidad del Valle de Guatemala.

Abstract

La hormona Foliculoestimulante (FSH por sus siglas en inglés), es la encargada del proceso de maduración de gónadas durante la pubertad, su señalización es recibida por la proteína receptora de la hormona foliculoestimulante, esta proteína se expresa en las células de la Granulosa en los ovarios y Sertoli en los testículos. Pertenece a los receptores acoplados a las proteínas G, que son señalizadores moleculares que activan las rutas de transducción de señales de IP3, MAPK y ERK, siendo estas las responsables de la cascada de maduración folicular. Este proceso se ve interrumpido por varios factores, pero el interés en este trabajo son los polimorfismos de un solo nucleótido en el codón 680 del exón 10 del gen fshr, específicamente el que determina la expresión de la variante ser/ser en esta posición. Este estudio es de importancia debido a las implicaciones fisiológicas que puede provocar la expresión esta variante del gen en la salud reproductiva de los pacientes. Estudios realizados por Simoni y Gromoll 2000-2014, en poblaciones a nivel mundial se observó una relación entre ovario poliquístico y baja reserva ovárica con la expresión de serina en la FSHR. Asimismo, en hombres, se asoció con deformaciones de los espermatozoides y cáncer testicular. Otra implicación que tiene la expresión de serina en la salud reproductiva es que en técnicas de reproducción asistida (TRA), donde se usan tratamientos de estimulación ovárica controlada (EOC), se ha visto que las mujeres que expresan la variante ser/ser son resistentes a la estimulación, lo que tarda y encarece el proceso. Al tener un método de diagnóstico para la detección de las variantes genéticas asociadas al fshr, se podría personalizar el tratamiento EOC, obteniendo mejores resultados e incrementando las probabilidades de embarazo. Por lo tanto, en este estudio se propuso optimizar un protocolo de PCR y su posterior secuenciación con el objetivo de determinar la existencia de la variante ser/ser a partir de técnicas de toma de muestra no invasivas.