Validación de un kit comercial para la genotipificación de ADN mitocondrial para la realización de un estudio poblacional que incluye los grupos etnolingüísticos achí, ixil, kaqchikel, ladino, queqchí y quiché en Guatemala a partir de muestras referenciales.

Abstract

La Genética Forense es una disciplina que surgió con el fin de resolver casos criminales utilizando información genética dejada en escenas del crimen. Sin embargo, también ha ofrecido grandes ventajas en la identificación humana a través de comparaciones directas y filiaciones a través de familiares. Estas características aportan a la identificación de desaparecidos del Conflicto Armado Interno (CAI), ocurrido entre los años 1960 a 1996 en Guatemala. La búsqueda y recuperación de estas víctimas no ocurrió sino hasta décadas después de que ocurrieran los hechos, lo cual ha implicado trabajar con restos esqueletizados para lograr su identificación a través del ADN. Es frecuente obtener perfiles parciales o fallidos cuando se analizan los marcadores STRs de ADN nuclear provenientes de restos antiguos. Debido a esta limitación, la utilización de ADN mitocondrial (ADNmt) para complementar los estudios, ya que se presenta en mayor número de copias en las células y se conserva por más tiempo. La técnica de ADNmt mejorará los procesos de la Fundación de Antropología Forense de Guatemala, cuya misión es la identificación de los desaparecidos del CAI. El objetivo del estudio es validar los kits BigDyeÔ Direct Cycle Sequencing y BigDyeÔ XTerminator Purification en muestras humanas para la obtención del haplotipo de ADNmt. Se concluyó que el rango ideal de concentración de ADN para la secuenciación y que es posible la obtención del haplotipo de ADNmt a partir de hisopados bucales, frotes bucales fijados en tarjeta FTA, sangre fijada en FTA, raíz de cabello, fragmentos óseos y piezas dentales.