DashQC: pipeline y dashboard para el control de calidad de datos de secuenciación de nueva generación.

Abstract

Las mejoras tecnológicas y la automatización han aumentado la velocidad y reducido los costos de la secuenciación. Hoy en día, le llamamos secuenciación de nueva generación o, por sus siglas en inglés, Next generation sequencing (NGS). Sin embargo, le secuenciación no es perfecta y los resultados van acompañados de un puntaje de calidad para poder determinar su usabilidad. El formato FASTQ (.fastq) es un formato basado en texto para almacenar una secuencia biológica con sus correspondientes puntuaciones de calidad. Existe la necesidad de utilizar herramientas especializadas para poder leer e interpretar la información que contienen estos archivos. La herramienta actual (FastQC) produce gráficos que resultan difíciles de comprender y requieren de un conocimiento más profundo sobre el tema para interpretarlos. Mencionado esto, se introduce el proyecto DashQC, donde se establece un pipeline interactivo (por medio de un dashboard) capaz de realizar pruebas de control de calidad estandarizadas y desplegar los resultados de forma interactiva con distintas herramientas para asistir en su interpretación, a partir de archivos FASTQ. El dashboard incluye gráficas interactivas con texto inteligente de interpretación para asistir en la comprensión de los resultados de control de calidad. Asimismo, permite una visualización de resultados de muestras de forma grupal o individual. La herramienta provee una interpretación guiada para cada muestra y permite la descarga de informes automatizados para guardar y compartir el control de calidad realizado. (A)