Detección molecular de microdeleciones del cromosoma Y a partir de hisopado de cavidad bucal en pacientes con oligozoospermia severa o azoospermia.

Abstract

La infertilidad es un problema de salud que afecta a más del 10% de las parejas en edad reproductiva a nivel mundial. Entre 40 - 50% de los casos se deben a un factor masculino, siendo las microdeleciones del cromosoma Y la segunda causa genética más común. Durante la última década, diversos estudios han asociado la ocurrencia de microdeleciones en la región del Factor de Azoospermia (AZF por sus siglas en inglés) con oligozoospermia severa y azoospermia. Sin embargo, estas investigaciones no abordan la prevalencia de esta alteración cromosomal en la población latinoamericana. Por lo que se implementó el método de PCR multiplex recomendado por EAA/EMQN para la detección de las seis microdeleciones de mayor relevancia clínica. Este método fue modificado exitosamente para el utilizar muestras de hisopado de cavidad para la extracción de ADN genómico en lugar de punción venosa. Se identificaron microdeleciones en ocho de los 24 participantes con problemas de fertilidad, 5 de ellos con oligozoospermia severa y 3 con azoospermia no obstructiva. Las microdeleciones más comunes se identificaron en AZFa, mientras que solo se identificó un paciente con deleción de AZFb. Durante este estudio no se detectaron deleciones en AZFc a pesar de ser las más comunes a nivel mundial, por lo que se recomienda ampliar del panel de marcadores STS evaluados. Además, debido a la incidencia de esta patología se sugiere ampliar el tamaño de la muestra analizada con tal de reclutar una mayor cantidad de individuos con problemas de fertilidad. (A)