Confirmación de variantes detectadas por secuenciación de nueva generación en diferentes tipos de tumores sólidos de Guatemala por medio de secuenciación de Sanger.

Abstract

Del año 1990 al 2016, el número de casos de personas con cáncer en el país ha aumentado en un 260% y sigue creciendo. El cáncer es un problema global y causa millones de muertes al año. Debido a esto, gran cantidad de dinero es dirigido al descubrimiento de nuevas o mejoradas drogas como tratamiento, campañas de prevención y desarrollo de pruebas para la detección temprana. Actualmente se utilizan técnicas moleculares, como secuenciación de nueva generación (NGS), para detectar variantes presentes en tejido tumoral. Sin embargo, el estándar de oro para la secuenciación de ADN sigue siendo la secuenciación de Sanger. Con el objetivo de confirmar la presencia de variantes detectadas por NGS en tumores sólidos de población guatemalteca, se realizó la optimización de la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y análisis de secuencia por secuenciación de Sanger. Se diseñaron 40 cebadores para la amplificación de las regiones de interés, con los cuales se obtuvo un 70% de éxito en la amplificación de las muestras y 71% de confirmación de variantes esperadas.